Активнсть фермента GALT при гомозиготном и компаундгетерозиготном состоянии варианта N314D при галактоземии Дуарте

Шайхутдинов Никита Андреевич

Аннотация


Работа посвящена изучению зависимости активности фермента GALT у новорожденных с разными состояниями полиморфизма p.N314D. Проанализированы 115 новорожденных из группы риса по развитию классической галактоземии. Детей разбили на группы по с разными состояниями полиморфного варианта p.N314D и провели сравнительный анализ активности фермента GALTи уровня общей галактозы. Гомозиготный и компаундгетерозиготный варианты состояния N314D галактоземии Дуарте, а также гетерозиготный и компаундгетерозиготный варианты состояния N314D достоверно различаются в активности фермента GALT, что позволяет прогнозировать генотип галактоземии, основываясь на результатах биохимического скрининга.