Сравнительная характеристика молекулярно-генетических методов для обнаружения мутаций генов KRAS и NRAS при диагностике колоректального рака

Аннотация

Проведен сравнительный анализ обнаружения мутаций генов KRAS и NRAS двумя молекулярно-генетическими методами: ПЦР в режиме реального времени (ПЦР-РВ) и секвенированием по Сэнгеру у 124 пациентов с раком прямой и ободочной кишки. Данные методы сравнивались по показателям чувствительности и специфичности. Полученные результаты показывают большую чувствительность метода ПЦР-РВ по сравнению с секвенированием по Сэнгеру при обнаружении мутаций в т.н. «горячих точках» (HotSpot) гена – на 8%. При этом, по результатам секвенирования было обнаружено 2 мутации, не выявляемые методом ПЦР-РВ, т.к. они локализуются вне зон детекции методом ПЦР-РВ (E107K и L23R), что показывает разницу в специфичности методик на 1,6%.