Результаты выявления мутаций в гене CEBPA при остром миелоидном лейкозе у детей и взрослых
Аннотация
Мутации в гене CEBPA являются одними из наиболее часто встречающихся генетических аномалий у пациентов с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ). Литературные данные свидетельствуют о клинической значимости таких мутаций, что обусловливает необходимость их выявления у всех первичных пациентов с данным диагнозом.
В рамках данной работы был оптимизирован метод фрагментного анализа для скрининга мутаций гена CEBPA, проанализированы образцы ДНК пациентов с диагнозом «острый миелоидный лейкоз» и определена частота встречаемости данных мутаций в выборке из детей и взрослых. Результаты были подтверждены секвенированием по Сэнгеру. Фрагментный анализ обеспечивает достаточно высокую специфичность, при этом требуя меньших финансовых и временных затрат, чем секвенирование. Таким образом, данный метод является подходящим для массового скрининга пациентов с ОМЛ для выявления мутаций в гене CEBPA.
Mutations in the CEBPA gene are among the most common genetic abnormalities in patients with acute myeloid leukemia (AML). Literary data indicate the clinical significance of such mutations, which necessitates their identification in all primary patients with this diagnosis.
In this paper we optimized the fragment analysis method to screen for mutations of CEBPA, analyzed the DNA of patients diagnosed with AML and determined the incidence of these mutations in a sample of children and adults. The results were confirmed by Sanger sequencing. Fragment analysis provides high specificity and requires less financial and time costs than sequencing. Therefore, fragment analysis is a suitable method of mass screening of patients with AML for CEBPA gene mutations.
В рамках данной работы был оптимизирован метод фрагментного анализа для скрининга мутаций гена CEBPA, проанализированы образцы ДНК пациентов с диагнозом «острый миелоидный лейкоз» и определена частота встречаемости данных мутаций в выборке из детей и взрослых. Результаты были подтверждены секвенированием по Сэнгеру. Фрагментный анализ обеспечивает достаточно высокую специфичность, при этом требуя меньших финансовых и временных затрат, чем секвенирование. Таким образом, данный метод является подходящим для массового скрининга пациентов с ОМЛ для выявления мутаций в гене CEBPA.
Mutations in the CEBPA gene are among the most common genetic abnormalities in patients with acute myeloid leukemia (AML). Literary data indicate the clinical significance of such mutations, which necessitates their identification in all primary patients with this diagnosis.
In this paper we optimized the fragment analysis method to screen for mutations of CEBPA, analyzed the DNA of patients diagnosed with AML and determined the incidence of these mutations in a sample of children and adults. The results were confirmed by Sanger sequencing. Fragment analysis provides high specificity and requires less financial and time costs than sequencing. Therefore, fragment analysis is a suitable method of mass screening of patients with AML for CEBPA gene mutations.