Молекулярно-генетические методы в диагностике и мониторинге хронического миелоидного лейкоза

Алексич Никита Сергеевич

Аннотация


В рамках данной работы составлен аналитический обзор литературы по характеристике хронического миелолейкоза (ХМЛ), особенностям протекания заболевания и лекарственной терапии. Рассмотрены различные виды точечных мутаций в киназном домене гена ABL и их влияние на лекарственную терапию пациентов с ХМЛ.
Исследована возможность применения молекулярно-генетических методов в диагностике и мониторинге заболевания. Проведен анализ качества лекарственной терапии ИТК первой линии в трех крупных медицинских учреждениях УрФО. Проведено исследование спектра мутаций в киназном домене гена ABL для пациентов с ХМЛ в период с апреля 2020 по ноябрь 2022 года, рассмотрено их влияние на протекание заболевания и выбор препарата при лекарственной терапии.
This paper presents an analytical review of the literature on the characteristics of chronic myeloid leukemia (CML), the course of the disease, and drug therapy. Various types of point mutations in the kinase domain of the ABL gene and their impact on drug therapy in patients with CML are discussed.
The possibility of using molecular genetic methods in the diagnosis and monitoring of the disease was investigated. An analysis of the quality of first-line TKI drug therapy in three major medical institutions of the Ural Federal District has been performed. The study of mutation spectrum in the kinase domain of ABL gene for patients with CML in the period from April 2020 to November 2022 was conducted, their impact on the course of the disease and the choice of drug therapy was considered.