Частота гетерозиготного носительства моногенной патологии среди бесплодных пар в свердловской области
Аннотация
Общий объем представленной выпускной квалификационной работы составляет 52 страницы, содержит 8 рисунков, 6 таблиц, 1 формулу. В работе использовано 56 источников литературы.
Ключевые слова: преконцепционный скрининг, гетерозиготное носительство, бесплодие, муковисцидоз, фенилкетонурия, дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот, спинальная мышечная атрофия.
В работе представлены результаты поиска гетерозиготных носителей самых частых патогенных генетических вариантов четырех моногенных заболеваний – муковисцидоза, фенилкетонурии, дефицита среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот, спинальной мышечной атрофии. В проспективное исследование вошли 350 образцов ДНК (для муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии) и 200 образцов (для фенилкетонурии и дефицита среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот), выделенных из цельной крови мужчин и женщин, участвующих в программах вспомогательных репродуктивных технологий в ГАУЗ СО «КДЦ «Охрана матери и ребенка». Для поиска генетических вариантов применялись молекулярно-генетические методы: ПЦР, ПДРФ, ПДАФ, электрофорез в ПААГ. В результате исследования обнаружены 17 гетерозиготных носителей патогенных генетических вариантов: F508del гена CFTR – 3 носителя, R408W гена PAH – 4 носителя и делеции 7 экзона в гене SMN1 – 10 носителей. Полученные результаты дают предпосылку для научного обоснования внедрения преконцепционного скрининга в медицинскую практику с целью предотвращения рождения детей с моногенной патологией.
Ключевые слова: преконцепционный скрининг, гетерозиготное носительство, бесплодие, муковисцидоз, фенилкетонурия, дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот, спинальная мышечная атрофия.
В работе представлены результаты поиска гетерозиготных носителей самых частых патогенных генетических вариантов четырех моногенных заболеваний – муковисцидоза, фенилкетонурии, дефицита среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот, спинальной мышечной атрофии. В проспективное исследование вошли 350 образцов ДНК (для муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии) и 200 образцов (для фенилкетонурии и дефицита среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот), выделенных из цельной крови мужчин и женщин, участвующих в программах вспомогательных репродуктивных технологий в ГАУЗ СО «КДЦ «Охрана матери и ребенка». Для поиска генетических вариантов применялись молекулярно-генетические методы: ПЦР, ПДРФ, ПДАФ, электрофорез в ПААГ. В результате исследования обнаружены 17 гетерозиготных носителей патогенных генетических вариантов: F508del гена CFTR – 3 носителя, R408W гена PAH – 4 носителя и делеции 7 экзона в гене SMN1 – 10 носителей. Полученные результаты дают предпосылку для научного обоснования внедрения преконцепционного скрининга в медицинскую практику с целью предотвращения рождения детей с моногенной патологией.