Ретроспективное определение частоты встречаемости известных патогенных вариантов 4-х моногенных наследственных заболеваний у плодов с высоким риском хромосомной патологии
Аннотация
В работе представлен поиск самых частых генетических вариантов
четырёх моногенных заболеваний – муковисцидоза, фенилкетонурии, дефицита длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы и среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот. Исследование проводилось ретроспективно на материале 100 образцов ДНК, полученном после проведения инвазивной процедуры у беременных женщин с высоким риском хромосомной патологии плода, выявленном в результате пренатального скрининга I триместра в ГАУЗ СО «КДЦ «Охрана матери и ребенка» в 2015 г. В исследовании применялись методы молекулярной биологии – ПЦР, рестрикционного анализа, ПДАФ, электрофореза в ПААГ. В результате обнаружен один гетерозиготный носитель патогенного генетического варианта F508del гена CFTR. Описан клинический случай гомозиготного состояния патогенного варианта E510Q гена HADHA, обнаруженный постмортально в 2019 году в КДЦ ОЗМР. Полученные результаты могут быть полезны для обоснования внедрения данного исследования в практику с целью выявления жизнеугрожающих патологий плодов на этапе пренатальной диагностики у женщин, которым показано проведение инвазивной процедуры. Также выявление гетерозиготного носительства патогенных вариантов важно для профилактики генетический патологий в семьях носителях.
четырёх моногенных заболеваний – муковисцидоза, фенилкетонурии, дефицита длинноцепочечной гидроксил-КоА дегидрогеназы и среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот. Исследование проводилось ретроспективно на материале 100 образцов ДНК, полученном после проведения инвазивной процедуры у беременных женщин с высоким риском хромосомной патологии плода, выявленном в результате пренатального скрининга I триместра в ГАУЗ СО «КДЦ «Охрана матери и ребенка» в 2015 г. В исследовании применялись методы молекулярной биологии – ПЦР, рестрикционного анализа, ПДАФ, электрофореза в ПААГ. В результате обнаружен один гетерозиготный носитель патогенного генетического варианта F508del гена CFTR. Описан клинический случай гомозиготного состояния патогенного варианта E510Q гена HADHA, обнаруженный постмортально в 2019 году в КДЦ ОЗМР. Полученные результаты могут быть полезны для обоснования внедрения данного исследования в практику с целью выявления жизнеугрожающих патологий плодов на этапе пренатальной диагностики у женщин, которым показано проведение инвазивной процедуры. Также выявление гетерозиготного носительства патогенных вариантов важно для профилактики генетический патологий в семьях носителях.