Спектр и частота мутаций в гене CFTR и география распространенности муковисцидоза в Свердловской области
Аннотация
Выпускная квалификационная работа специалиста «Спектр и частота
мутаций в гене CFTR и география распространённости муковисцидоза в Свердловской области» выполнена на 54 страницах, содержит 6 рисунков, 10 таблиц, 35 источников литературы. В данной работе рассматриваются молекулярно-генетическая вариативность кистозного фиброза в популяции Свердловской области, обсуждается действующий алгоритм диагностики данной патологии, а также впервые дана попытка отобразить частотное распространение муковисцидоза на географической карте Свердловской области.
В ходе проведения работы выполнен анализ результатов исследований, полученных в период с 2007-2019 на базе Государственного бюджетного учреждения Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» (далее: ГБУЗ СО КДЦ «ОЗМР»). (г.Екатеринбург) Проведена молекулярно-генетическая верификация диагноза «муковисцидоз» у пациентов из группы риска, рождённых на территории Свердловской области в 2019-2020 гг. Результатом данной работы является описание спектра мутаций в гене CFTR, уникальных для Свердловской области и составлена карта распространения данной наследственной патологии среди населения региона.
мутаций в гене CFTR и география распространённости муковисцидоза в Свердловской области» выполнена на 54 страницах, содержит 6 рисунков, 10 таблиц, 35 источников литературы. В данной работе рассматриваются молекулярно-генетическая вариативность кистозного фиброза в популяции Свердловской области, обсуждается действующий алгоритм диагностики данной патологии, а также впервые дана попытка отобразить частотное распространение муковисцидоза на географической карте Свердловской области.
В ходе проведения работы выполнен анализ результатов исследований, полученных в период с 2007-2019 на базе Государственного бюджетного учреждения Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» (далее: ГБУЗ СО КДЦ «ОЗМР»). (г.Екатеринбург) Проведена молекулярно-генетическая верификация диагноза «муковисцидоз» у пациентов из группы риска, рождённых на территории Свердловской области в 2019-2020 гг. Результатом данной работы является описание спектра мутаций в гене CFTR, уникальных для Свердловской области и составлена карта распространения данной наследственной патологии среди населения региона.