Введение молекулярно-генетического исследования генов ACADM и ACADVL в алгоритм подтверждающий диагностики наследственных дефектов обмена жирных кислот в Свердловской области
Аннотация
Выпускная квалификационная работа «Введение молекулярно-генетического исследования генов ACADM и ACADVL в алгоритм подтверждающей диагностики наследственных дефектов обмена жирных кислот в Свердловской области» выполнена на 61 странице, содержит 13 рисунков, 14 таблиц, 39 источников литературы.
Настоящая работа описывает молекулярно-генетическое исследование генов ACADM и ACADVL, ассоциированных с дефектами окисления жирных кислот (ДОЖК).
В ходе работы был осуществлен поиск и дизайн праймеров, разработка и оптимизация протокола ПЦР для исследования генов ACADM и ACADVL, проведен поиск патогенных вариантов в указанных генах у детей из группы риска по развитию данной наследственной патологии.
В результате проведенной работы впервые в Свердловской области введен этап подтверждающей диагностики дефектов окисления жирных кислот со средней и очень длинной углеродной цепью.
Настоящая работа описывает молекулярно-генетическое исследование генов ACADM и ACADVL, ассоциированных с дефектами окисления жирных кислот (ДОЖК).
В ходе работы был осуществлен поиск и дизайн праймеров, разработка и оптимизация протокола ПЦР для исследования генов ACADM и ACADVL, проведен поиск патогенных вариантов в указанных генах у детей из группы риска по развитию данной наследственной патологии.
В результате проведенной работы впервые в Свердловской области введен этап подтверждающей диагностики дефектов окисления жирных кислот со средней и очень длинной углеродной цепью.