Исследование полиморфизма (TG)mTn и других генетических вариантов в гене CFTR у мужчин с нарушением репродуктивной функции
Аннотация
Выпускная квалификационная работа специалиста «Исследование полиморфизма (TG)mTn и других генетических вариантов в гене CFTR у мужчин с нарушением репродуктивной функции» выполнена на 54 страницах, содержит 6 рисунков, 14 таблиц, 40 источников литературы.
В ходе работы проведена молекулярно-генетическая диагностика гена
CFTR у 49-ти пациентов с диагнозом «бесплодие по мужскому типу», проходивших обследование в период 2020-2021 гг. в ГБУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» (г.Екатеринбург).
Определены и описаны варианты, наиболее часто встречаемые в нуклеотидной последовательности гена, для оценки их возможного влияния на фенотипические проявления патологии.
Исследования проводились на базе Государственного бюджетного учреждения Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» (ГБУЗ СО КДЦ «ОЗМР»). (г. Екатеринбург)
В ходе работы проведена молекулярно-генетическая диагностика гена
CFTR у 49-ти пациентов с диагнозом «бесплодие по мужскому типу», проходивших обследование в период 2020-2021 гг. в ГБУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» (г.Екатеринбург).
Определены и описаны варианты, наиболее часто встречаемые в нуклеотидной последовательности гена, для оценки их возможного влияния на фенотипические проявления патологии.
Исследования проводились на базе Государственного бюджетного учреждения Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» (ГБУЗ СО КДЦ «ОЗМР»). (г. Екатеринбург)