Разработка методики применения микросателлитных маркеров для идентификации группы синдромов, обусловленных del22q11.2
Аннотация
Работа посвящена разработке и оптимизации условий проведения полимеразной цепной реакции для проведения микросателлитного анализа для идентификации группы синдромов, обусловленных del22q11.2.
Исследование выполнено на образцах ДНК, выделенной из цельной крови пациентов с помощью роботизированной системы для выделения и очистки нуклеиновых кислот.
В работе применяются микросателлитные маркеры D22S264, D22S1638, D22S4, D22S873, D22S941, D22S1709. Показано, что применение двухступенчатой программы амплификации положительно влияет на специфичность реакции в отношении данных локусов. Обнаружено, что увеличение концентрации дезоксинуклеозидтрифосфатов в ПЦР-смеси не ведет к повышению эффективности реакции. Наиболее пригодным для анализа результатов полимеразной цепной реакции признан 10 % полиакриламидный гель размером 20×20 см.
Исследование выполнено на образцах ДНК, выделенной из цельной крови пациентов с помощью роботизированной системы для выделения и очистки нуклеиновых кислот.
В работе применяются микросателлитные маркеры D22S264, D22S1638, D22S4, D22S873, D22S941, D22S1709. Показано, что применение двухступенчатой программы амплификации положительно влияет на специфичность реакции в отношении данных локусов. Обнаружено, что увеличение концентрации дезоксинуклеозидтрифосфатов в ПЦР-смеси не ведет к повышению эффективности реакции. Наиболее пригодным для анализа результатов полимеразной цепной реакции признан 10 % полиакриламидный гель размером 20×20 см.