Количественный анализ TREC и KREC методом ПЦР-РВ в диагностике первичных иммунодефицитов
Аннотация
Первичные иммунодефициты – это большая группа различных заболеваний, связанных с генетическими дефектами иммунной системы, которые проявляются в виде частых инфекций, которые могут оказаться смертельными, аутоиммунных заболеваний или злокачественных образований, поэтому раннее выявление ПИД является важной проблемой.
Мы исследовали количество генетических маркеров Т- и В-клеточных рецепторов у новорожденных с использованием выделения ДНК из СПК (сухих пятен крови) и дальнейшего ПЦР-РВ для получения нормативных значений и идентификации группы детей с подозрением на первичный иммунодефицит. Нормативные значения использовали для обнаружения группы детей с низкими значениями TREC и KREC. В результате была получена группа 28/41 детей, с различными формами ПИД: 9 из них обладали низкими TREC и KREC, что свидетельствует о ТКИД, 2 ребенка обладали низким KREC, что свидетельствует о дефекте В-клеточного звена иммунитета и возможной гипогаммаглобулинемии. Оставшиеся 17 детей охарактеризованы низким TREC, что говорит о наличии различных форм ПИД. Сравнение экспериментальных и клинических данных показало наличие характерных особенностей ПИД, таких как гипоплазия тимуса, лимфопения, ВПР, у данной группы детей. Данное исследование показывает клиническую значимость анализа TREC и KREC в диагностике первичных иммунодефицитов, и необходимости внедрения данного анализа в неонатальный скрининг.
Мы исследовали количество генетических маркеров Т- и В-клеточных рецепторов у новорожденных с использованием выделения ДНК из СПК (сухих пятен крови) и дальнейшего ПЦР-РВ для получения нормативных значений и идентификации группы детей с подозрением на первичный иммунодефицит. Нормативные значения использовали для обнаружения группы детей с низкими значениями TREC и KREC. В результате была получена группа 28/41 детей, с различными формами ПИД: 9 из них обладали низкими TREC и KREC, что свидетельствует о ТКИД, 2 ребенка обладали низким KREC, что свидетельствует о дефекте В-клеточного звена иммунитета и возможной гипогаммаглобулинемии. Оставшиеся 17 детей охарактеризованы низким TREC, что говорит о наличии различных форм ПИД. Сравнение экспериментальных и клинических данных показало наличие характерных особенностей ПИД, таких как гипоплазия тимуса, лимфопения, ВПР, у данной группы детей. Данное исследование показывает клиническую значимость анализа TREC и KREC в диагностике первичных иммунодефицитов, и необходимости внедрения данного анализа в неонатальный скрининг.