СПЕКТР ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ У МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ
Аннотация
Проведен ретроспективный анализ результатов стандартного кариотипирования лимфоцитов периферической крови 2832 пациентов – мужчин с нарушением репродуктивной функции по хромосомным препаратам и внутренним архивным документам лаборатории клинической генетики МАУ «Клинико-диагностический центр» г. Екатеринбург за период 2002 –2017 гг. Цитогенетический анализ осуществлялся при помощи стандартной методики культивирования лимфоцитов периферической крови в условиях invitro, с последующим приготовлением хромосомных препаратов и их окрашиванием методом G-окрашивания и микроскопирования. С целью уточнения гетерохроматиновых участков хромосом использовали метод C-окрашивания.
Хромосомные аномалии выявлены у 123пациентов, что составляет 4,35%. Соотношение численных и структурных ХА было равным. Среди хромосомных аномалий 73,17% составили нарушения кариотипа, связанные с участием половых хромосом: синдром Клайнфельтера, синдром дисомии Y-хромосомы, мужской вариант синдрома Шерешевского-Тернера, инверсия пола, структурные перестройки Y-хромосомы. Самой частой патологией являлся синдром Клайнфельтера, встречающийся в общей выборки в 1,87% случаев.Среди аномалий аутосом выявлены только сбалансированные аномалии, представленные реципрокными и робертсоновскими транслокациями, инверсиями. Преобладающими ХА аутосом были реципрокные транслокации, среди которых в 38,9% в пере-стройку была вовлечена хромосома 1. У 99 мужчин в кариотипе отмечен нормальный полиморфизм хромосом, что составляет 3,5% от всей выборки пациентов. Самыми распространенными были полиморфизмы хромосом 9 и Y.
Хромосомные аномалии выявлены у 123пациентов, что составляет 4,35%. Соотношение численных и структурных ХА было равным. Среди хромосомных аномалий 73,17% составили нарушения кариотипа, связанные с участием половых хромосом: синдром Клайнфельтера, синдром дисомии Y-хромосомы, мужской вариант синдрома Шерешевского-Тернера, инверсия пола, структурные перестройки Y-хромосомы. Самой частой патологией являлся синдром Клайнфельтера, встречающийся в общей выборки в 1,87% случаев.Среди аномалий аутосом выявлены только сбалансированные аномалии, представленные реципрокными и робертсоновскими транслокациями, инверсиями. Преобладающими ХА аутосом были реципрокные транслокации, среди которых в 38,9% в пере-стройку была вовлечена хромосома 1. У 99 мужчин в кариотипе отмечен нормальный полиморфизм хромосом, что составляет 3,5% от всей выборки пациентов. Самыми распространенными были полиморфизмы хромосом 9 и Y.